Покойният Ози Озбърн успя да види как музикалното му наследство беше отпразнувано на прощален концерт само няколко дни преди смъртта му - богът на хеви метъла седна на трон и изпя своите емблематични хитове пред обожаваща го тълпа за последен път. Но мащабът на влиянието му върху света може да се окаже много по-голям, отколкото мнозина си дават сметка.

Ози Озбърн също така има значителен принос към научните изследвания. Съвсем сериозно.

Днес геномното секвениране е достъпно за всеки с достатъчно време и финансови възможности. Чрез него човек може да научи много за своето генетично минало, биологични характеристики и дори предразположености - към болести като рак, до склонности към зависимости. Но преди петнадесет години секвенирането на генома беше много по-рядко явление.

По думите на самия Озбърн пред The Times of London, „когато за първи път се свързаха с мен относно анализ на гените ми, само около 200 души в света бяха правили това“.

В онзи кратък списък попадат имена като Нобеловия лауреат Джеймс Уотсън и носителят на стипендия „МакАртър“ Хенри Луис Гейтс-младши.

Първоначалните усилия за секвениране на геноми помагат за оформянето на ранното разбиране в една индустрия, която днес е колосална и - в най-добрия случай - помага на хората да взимат информирани решения за здравето си.

Надеждата е била към тази престижна група да се присъедини и „Принцът на мрака“ - Ози Озбърн.

„Не разбирам политиците. Всички трябва да сформират една огромна рок група и да видим как ще свирят“, казва легендарният фронтмен през 2020 г.

Политическата мъдрост на Ози Озбърн

По собствените му думи, Озбърн първоначално „не бил очарован от идеята“.

„Аз съм рок звезда, не мозъкът на Великобритания“, пише той през 2010 г.

„Единственият Джийн, когото познавам, е този от Kiss“ , шегува се Ози, играейки с английската дума gene (ген).

Но човекът, който му предложил анализа, му отвърнал, че гените на рокаджията могат да предложат ценна информация на научната общност и да допринесат за разбирането защо някои хора изглеждат почти недосегаеми от зависимости, които иначе са унищожителни.

„Сам си го казвал - ти си медицинско чудо. Четиридесет години си на пиене и наркотици. Счупи си врата на четириколка. Умря два пъти в химически предизвикана кома. Излезе невредим от тур автобус, който беше ударен от самолет. Имунната ти система беше толкова компрометирана, че получи положителен ХИВ тест за 24 часа, докато не доказаха, че е грешка. И въпреки всичко - ето те, жив и здрав.“

Озбърн признава, че самият той се чудел как е оцелял при този интензивен начин на живот и също така се надявал да разбере повече за тремора, подобен на Паркинсон, който бил започнал да изпитва (болестта на Паркинсон впоследствие ще го измъчва през последните му години, които според сведенията били „пет години ад“ за легендата).

Методът, разработен от британски учени, има за цел да предотврати предаването на тежки и често фатални митохондриални заболявания

Революционна терапия: Бебета с ДНК от трима души се раждат без наследствени заболявания

Както съобщава MIT Technology Review по онова време, кръвта на Озбърн е събрана през юли 2010 г. от базираната в Сейнт Луис компания Cofactor Genomics, която извършва първоначалното секвениране. Данните след това са изпратени за анализ в Knome Inc. в Кеймбридж.

През октомври същата година Scientific American разговаря с директора по научните изследвания в Knome, Нейтън Пиърсън, за да разбере какво са открили.

„Когато се замислим какво прави Ози необикновен“, казва Пиърсън, „това е, че той е световноизвестен музикант, има склонност към зависимости, има тремор, дислексия, става много рано сутрин. Много от тези неща могат да се проследят до нервната система.“

При по-задълбочен анализ те забелязали варианти, които още през 2010 г. давали известни обяснения:

„Един от вариантите засяга ген, който произвежда CLTCL1 - изключително интересен протеин. Когато клетката поема вещества от външната мембрана, тя ги вмъква в себе си като с кошница. Това се случва във всякакъв тип клетки, включително нервни. Озбърн има две копия на рядък вариант, който произвежда значително различна версия на този протеин в сравнение с повечето хора. А този ген е ключов за начина, по който нервните клетки си комуникират - така че за нас беше изключително интересно.“

Критиците се опасяват, че изследването открива пътя за безскрупулни учени, които искат да създадат подобрени или модифицирани хора

Създаване на човешка ДНК от нулата: Стартира спорен проект с непредвидими последици

Друг пример, който посочва Пиърсън, са гените, отговорни за разграждането на алкохола - т.нар. елементи на алкохолната дехидрогеназа.

Ози имал „необичаен вариант близо до гена ADH4, който регулира колко от този протеин се произвежда“.

Учените признават, че към момента на интервюто не знаели как точно този вариант влияе на алкохолната консумация на музиканта. Все пак още през 2006 г. става ясно, че този ген оказва влияние върху алкохолната зависимост.

Както самият Озбърн с типичното си чувство за хумор пише в публикуван коментар:

„Д-р Нейтън откри и още нещо - че съм частично неандерталец. Това едва ли ще изненада жена ми. Нито пък различните полицейски управления по света.“

От своя страна, Натаниъл Пиърсън е малко по-академичен в обяснението си:

„Дълго време смятахме, че неандерталците не са оставили потомци, но се оказа, че сред азиатците и европейците има известни следи от неандерталско потекло - макар и съвсем минимални. В генома на Ози открихме малък сегмент на 10-а хромозома, който почти със сигурност води началото си от неандерталски прародител.“

Разбира се, по днешните стандарти в секвенирането на генома, резултатите от 2010 г. изглеждат доста ограничени и съдържат не малко признания от типа „все още не знаем“.

Но това само показва колко бързо е напреднала тази област за последните 15 години. И все пак, именно ранни изследвания като това на Озбърн - чрез разширяване на базата данни и повишаване на обществената осведоменост относно потенциала на пълното генетично секвениране - създават основите на съвременния анализ на генома.

Разбира се, има хора, оказали много по-голямо влияние върху генетиката - като Грегор Мендел или М.С. Сваминатан. Но дали някой от тях е написал „War Pigs“? Не. Затова точката отива при Ози.