В резултат на инвитро процедура, включваща генетичен материал от трима различни индивида, в Обединеното кралство са се родили осем деца. Технологията, известна като митохондриална донорска терапия (MDT), има за цел да предотврати предаването на тежки и често фатални митохондриални заболявания, съобщава BBC.

Методът, разработен от британски учени, включва оплождане на яйцеклетка със сперматозоид от биологичните родители, последвано от заместване на увредените митохондрии чрез цитоплазма от яйцеклетка на донор. Така се създава ембрион със ядрена ДНК от родителите и митохондриална ДНК от третия донор, като последната съставлява около 0,1% от общия генетичен материал.

Техниката е легализирана във Обединеното кралство още през 2015 г., но едва сега медицинските екипи разполагат с емпирични данни, доказващи раждането на здрави деца чрез този метод. Процедурите са извършени в Центъра за фертилност в Нюкасъл, който е водещ по програмата.

Обикновено митохондриалните заболявания се предават по майчина линия, тъй като митохондриите – клетъчните органели, отговорни за производството на енергия, се унаследяват само от яйцеклетката. Мутации в митохондриалната ДНК могат да причинят неврологични и мускулни увреждания, метаболитни нарушения и преждевременна смърт при новородени.

Семействата преминали през процедурата не говорят публично за нея, но са направили анонимни изявления чрез Центъра за фертилност в Нюкасъл.

Играта е езикът на децата: Как специалистите използват виртуални светове за терапия

Безкрайна благодарност

„След години на несигурност това лечение ни даде надежда – и след това ни даде нашето бебе“, споделя майката на момиченце, цитирана от BBC. “Емоционалното бреме на митохондриалното заболяване е премахнато и на негово място са надеждата, радостта и безкрайната благодарност.“

Приблизително едно на 5000 бебета се ражда с митохондриално заболяване. Екипът в Нюкасъл предвижда, че годишно с митохондриална донорска терапия ще се раждат от 20 до 30 бебета. 

Методът включва използването на яйцеклетки от майката и от здрава донорка, които се оплождат със сперматозоиди на бащата. Ембрионите се развиват, докато ДНК от спермата и яйцеклетката образуват двойка структури, наречени пронуклеуси. Те съдържат плана за изграждане на човешкото тяло, като цвят на косата и ръст. Пронуклеусите се изваждат и от двата ембриона и генетичният материал на родителите се поставя в ембриона със здрави митохондрии. Така детето остава генетично свързано с биологичните си родители, но не страда от митохондриални заболявания.

Процедурата се прилага от 2017 г. в рамките на британската Национална здравна служба (NHS), а досега са родени осем деца – четири момичета и четири момчета, включително и една двойка близнаци. В момента тече още една бременност.

„Да видиш облекчението и радостта на лицата на родителите на тези бебета след толкова дълго чакане и страх от последствията, е неповторимо. Децата им са живи, здрави и се развиват нормално.” коментира пред BBC проф. Боби Макфарланд, директор на Специализирана служба за редки митохондриални заболявания към Националната здравна служба.

„Големият красив закон“ на Тръмп може да остави милиони без здравна осигуровка

Всички бебета са родени без митохондриални заболявания и достигат очакваните етапи в развитието си. Досега е установен един случай на епилепсия, която е отшумяла от само себе си , и един на сърдечна аритмия. Счита се, че тези състояния не са свързани с дефектни митохондрии. Не е ясно дали въпросните заболявания са част от нормалните рискове при инвитро оплождането, нещо специфично за митохондриална донорска терапия или нещо, което е открито само заради подробното проследяване на здравето на осемте бебета. 

Друг ключов въпрос относно метода е дали дефектните митохондрии се прехвърлят в в здравия ембрион и какви биха могли да бъдат последствията от това. Резултатите показват, че в пет случая болните митохондрии не са открити. В другите три между 5% и 20% от митохондриите в кръвта и урината са дефектни. Това е много под нивото от 80%, при което организмът се счита за болен. Необходими са допълнителни проучвания, за да се разбере защо все пак част от повредените клетъчни органели са преминал в здравия ембрион и съществуват и начини това да бъде предотвратено.

 „Резултатите дават основания за оптимизъм. Въпреки това, за да се подобри лечението, е необходимо да се проведат изследвания за по-добро разбиране на ограниченията на технологиите за донорство на митохондрии.“, твърди проф. Мери Хърбърт от университета в Нюкасъл. 

Само Обединеното кралство може да го направи

Обединеното кралство не само разработва митохондриална донорска терапия, но и е първата страна в света, която въвежда закони, позволяващи използването ѝ, след гласуване в парламента през 2015 г.

Около метода съществуват противоречия, тъй като митохондриите имат собствена ДНК, която контролира функционирането им. Това означава, че децата наследяват ДНК от родителите си и около 0,1% от донорката.

Всички момичета, родени чрез тази терапия, ще предадат това на своите деца, така че става дума за трайна промяна в генетичното наследство на човека.

За някои това е прекалено, като при обсъждането на метода се появяват опасения, че той ще даде началото на т.нар. генетично модифицирани „дизайнерски“ бебета.

Пет техники, едно приложение и нова перспектива за психичното здраве

Проф. Дъг Търнбул от университета в Нюкасъл е категоричен, че Обединеното кралство е “единственото място в света, където терапията можеше да бъде създадена. “Имаме първокласна наука, която ни доведе дотук, законодателство, което позволи преминаването към клинично лечение, а Националната здравна служба подкрепи инициативата. Като резултат от всичко това се родиха осем здрави бебета.” 

„След години на чакане, сега знаем, че осем бебета са родени с помощта на този метод и нито едно от тях не показва признаци на митохондриална болест. За много засегнати семейства това е първата реална надежда да се прекъсне цикълът на това наследствено заболяване.“, посочва Лиз Къртис, основателка на благотворителната организация Lily Foundation.